¿QUÉ SON MPS VI Y MORQUIO A?

Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades de acúmulo lisosomal. Las personas con MPS no poseen enzimas que desintegren los glicosaminoglicanos (GAG). Sin estas enzimas, algunos GAG se acumulan en otros órganos y sistemas.

  • Los pacientes con MPS VI (también denominada síndrome de Maroteaux-Lamy) no poseen la enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa (también denominada arilsulfatasa B o ASB), lo que da lugar a una acumulación de sulfato de dermatano (DS) en los tejidos blando y conjuntivo12.
  • Los pacientes con Morquio A (también denominada MPS IV tipo A) poseen una deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS), lo que da lugar a una acumulación de sulfato de queratano (KS) en el tejido conjuntivo13.

Los síntomas multiorgánicos de la MPS VI y de Morquio A se vuelven evidentes a medida que se acumulan los GAG en el tejido, lo que puede comportar manifestaciones esqueléticas, cardiopulmonares, oculares y auditivas de la enfermedad.

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